Është zbuluar sekuenca e parë e plotë e kromozomit Y, duke na sjellë një hap më afër zgjidhjes së shumë pyetjeve pa përgjigje.
“Tani që kemi këtë sekuencë 100% të plotë të kromozomit Y, ne mund të identifikojmë dhe eksplorojmë variacione të shumta gjenetike që mund të ndikojnë në tiparet njerëzore dhe sëmundjet në një mënyrë që ne nuk ishim në gjendje ta bënim më parë,” tha në një deklaratë bashkëautor i studimit, Dylan Taylor, nga Universitetit Johns Hopkins.
Sekuenca e parë e gjenomit njerëzor u zbulua dy dekada më parë, kulmi i një projekti historik në agimin e mijëvjeçarit. Sekuenca nuk ishte mjaft e plotë: kishte disa boshllëqe të mbetura në rajonet e gjenomit që ishin shumë komplekse për t’u trajtuar nga teknologjia e kohës.
Vetëm në vitin 2022, Konsorciumi Telomere-2-Telomere publikoi sekuencën e parë pa boshllëqe të gjenomit njerëzor, e cila tani është e dukshme për të gjithë. Por diçka mungonte ende. Pjesa më e madhe e sekuencës së kromozomeve Y ishte e vështirë për t’u lexuar.
“Vetëm disa vite më parë, gjysma e kromozomit Y njerëzor mungonte [nga baza] – zonat komplekse dhe sfiduese satelitore,” shpjegoi në një deklaratë tjetër bashkëautorja Monika Cechova, e Universitetit të Kalifornisë në Santa Cruz.
“Atëherë ne as nuk e dinim nëse ishte e mundur ta renditnim atë, ishte kaq e çuditshme. Ky është me të vërtetë një ndryshim i madh në atë që është e mundur”. Pse kromozomi Y ishte kaq i vështirë për t’u renditur? Rreth 30 milionë sekuenca të përsëritura që përbëjnë kodin gjenetik të kromozomit Y, rajone të njohura si “ADN satelitore”.
Pse është e rëndësishme të kuptojmë kromozomin Y?
Kromozomi Y ka qenë tradicionalisht i lidhur me tipare specifike seksuale mashkullore, pasi përmban gjene të tilla si SRY – çelësi që shtyn një embrion në zhvillim përgjatë rrugës së zhvillimit seksual mashkullor – dhe ato që kontrollojnë funksione të tilla si prodhimi i spermës. Megjithatë, është e rëndësishme të kuptohet se kromozomet Y nuk janë të pranishëm vetëm tek njerëzit e klasifikuar si meshkuj në lindje, dhe anatomia e jashtme e dikujt nuk është domosdoshmërisht një tregues i besueshëm se cilat kromozome posedojnë.
Nga sekuenca e re e plotë e kromozomit Y, studiuesit ishin në gjendje të identifikonin 41 gjene të panjohura më parë, disa prej të cilave mund të jenë të rëndësishme mjekësore. Më shumë kërkime tani janë të mundshme për të kuptuar më mirë se si këto gjene mund të ndikojnë në shëndetin e njerëzve me një kromozom Y.
Vetë kromozomi Y i njeriut po ndryshon gjithashtu: është kromozomi që evoluon më shpejt. Tani që më në fund kemi sekuencën e kromozomeve Y, ajo mund të shtohet në versionet e ardhshme të pangjenomës. Ka kaq shumë pyetje pa përgjigje rreth kromozomit Y: funksioni i tij, roli i tij i mundshëm në sëmundje dhe evolucioni i tij.
Studiuesit që qëndrojnë pas këtij projekti janë të prirur t’i bëjnë të dhënat sa më të aksesueshme, të disponueshme për të gjithë ata që punojnë për të kuptuar këtë pjesë të vogël enigmatike të enigmës njerëzore.
