Inteligjenca artificiale është në kërkim të sëmundjeve me origjinë gjenetike. Lajmet vijnë nga kompania DeepMind e Google, e cila ka zhvilluar algoritmin AlphaMissense për të parashikuar efektet e miliona mutacioneve të gabuara, d.m.th. aminoacid në proteinën përfundimtare me pasoja që deri tani kanë qenë të vështira për t’u vlerësuar.
Mjeti, i paraqitur në Science, mund të jetë shumë i dobishëm për diagnostikimin dhe zhvillimin e terapive të reja, veçanërisht në fushën e sëmundjeve të rralla.
Në fakt, mijëra variante të gabuara janë të pranishme në ADN-në njerëzore: shumica janë të padëmshme, ndërsa disa mund të jenë të rrezikshme.
Klasifikimi i tyre është një sfidë thelbësore për gjenetikën njerëzore: nga mbi 4 milionë variante të gabuara të vëzhguara deri më tani, vlerësohet se vetëm 2% janë klasifikuar si beninje ose patogjene, ndërsa shumica dërrmuese ende fshehin një rëndësi klinike ende për t’u zbuluar.
Ky paraqet një kufizim të madh veçanërisht për diagnostikimin dhe zhvillimin e terapive për sëmundje të rralla.
Studiuesit e DeepMind të udhëhequr nga Jun Cheng janë përpjekur ta mbushin këtë boshllëk me inteligjencën artificiale, duke zhvilluar një algoritëm të ri të mësimit të makinerive që funksionon me një metodologji të ngjashme me atë të përdorur nga programi AlphaFold për të parashikuar strukturën e proteinave duke filluar nga sekuenca e gjeneve përkatëse.
AlphaMissense u trajnua me të dhëna të ADN-së nga njerëz dhe primatë të lidhur ngushtë për të zbuluar se cilat mutacione të keqkuptimit janë të zakonshme, dhe për këtë arsye ka të ngjarë të mirë, dhe cilat janë të rralla dhe potencialisht të dëmshme.
Në të njëjtën kohë, programi u njoh me ‘gjuhën’ e proteinave duke studiuar miliona sekuenca për të nxjerrë përfundimin se si duket një proteinë ‘e shëndetshme’. Pasi të jetë gati, algoritmi u zbulua se ishte në gjendje të vlerësonte mutacionet e gabuara duke gjeneruar një rezultat që përshkruan gjasat që ato të shkaktojnë sëmundje.
Studiuesit përdorën AlphaMissense për të parashikuar rrezikshmërinë e të gjitha 216 milionë ndryshimeve të mundshme të aminoacideve të vetme në 19,233 proteinat njerëzore: ata morën kështu 71 milionë parashikime të varianteve të gabuara, një katalog i madh që mund të ndihmojë në identifikimin e varianteve më të rrezikshme për t’u hetuar.
AlphaMissense u përdor më pas për të klasifikuar 89% të këtyre varianteve të keqkuptimit, duke parashikuar se 57% mund të ishin të natyrës beninje ndërsa 32% mund të shkaktonin sëmundje.
