Në Australi është rrëzuar një dënim për vrasje foshnjore ndaj një nëne që ka qenë në burg prej 20 vitesh: vdekja e 4 fëmijëve të saj ishte në fakt për shkak të një mutacioni vdekjeprurës në gjenin CALM2.
Siç pritej, gjykatësit e thirrur për të vendosur mbi fajin e Kathleen Folbigg, 55-vjeçares australiane, e cila kishte qenë në burg për 20 vjet me akuzën se kishte mbytur katër fëmijë, pranuan hipotezat e shkencëtarëve dhe shfajësuan gruan. Fëmijët kishin vdekur nga shkaqe natyrore që i atribuohen mutacioneve gjenetike. Jo foshnjavrasje, por vdekje në krevat, të shkaktuara nga aritmitë e trashëguara kardiake: zbulimi i një mutacioni gjenetik që mund të transmetohet nga nëna duket i destinuar të shfajësojë Kathleen Folbigg, një 55-vjeçare nga Sydney nga akuza për vrasje të shumëfishta në burg që nga viti 2003, sepse ajo ishte shpallur fajtore për vrasjen e 4 fëmijëve të saj. Historia është interesante sepse provon rëndësinë e shkencës në fushën e mjekësisë ligjore.
Ndërsa gruaja nga burgu vazhdonte ta shpallte veten të pafajshme, kërkimi gjenetik bëri përparim të jashtëzakonshëm dhe çoi, në 2019, në nisjen e një peticioni të nënshkruar nga 150 shkencëtarë dhe gjenetistë (përfshirë vetë Peter Schwartz dhe nëntë fitues të çmimit Nobel) duke kërkuar një rishikim të dënim sepse shkaku i vdekjeve mund të ishte një defekt i lindur dhe jo një krim. Përtej rezultatit gjyqësor të çështjes – një kërkesë për falje mund të paraqitet për Kathleen Folbigg – është e rëndësishme të theksohet se rreziku kardiak tek fëmijët mund të identifikohet në kohë dhe të mbahet nën kontroll.
“Në shumicën e rasteve këto forma mund të identifikohen me një elektrokardiogramë në javët e para të jetës. Ndonjëherë aritmitë ndodhin tashmë në periudhën e fetusit dhe mund të paralajmërojnë edhe para lindjes”, përfundon Schwartz. Çdo anomali mund të shërbejë si kambana alarmi për njohjen e hershme të mutacioneve të rrezikshme gjenetike dhe për ndërhyrje terapeutike. Sot ekzistojnë barna që ulin rrezikun e shfaqjes së aritmive dhe në një të ardhme jo shumë të largët do të kemi në dispozicion terapi gjenetike për të korrigjuar drejtpërdrejt defektin gjenetik që i shkakton ato.
